Amyloidose

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, von welcher schätzungsweise jedes Jahr 50.000 Menschen weltweit betroffen sind. Körpereigene Proteine sind durch eine Mutation oder andere Faktoren wie eine vorliegende Entzündung fehlgefaltet und können nicht mehr aufgespalten werden. Diese Proteine (Amyloide) lagern sich in verschiedenen Geweben und Organen ab und können Organschäden hervorrufen.

Die Art des fehlgefalteten Proteins manifestiert sich in den unterschiedlichen Formen der Amyloidose. Die häufigste Form ist die AL-Amyloidose (primäre Amyloidose, verursacht durch Plasmazellen), gefolgt von der AA-Amyloidose (durch Serum Amyloid A). Die häufigste vererbte Form der Amyloidose ist die hATTR-Amyloidose, die durch ein mutiertes Transthyretin (TTR) Protein verursacht wird. Dies wird in der Leber produziert.  Von der Ablagerung fehlgefalteter Proteine können verschiedene Organe betroffen sein. Sind hauptsächlich die Nerven betroffen, handelt es sich um eine familiäre Amyloid-Polyneuropathie (FAP), ist dagegen das Herz betroffen, wird die Erkrankung als familiäre Amyloid-Kardiomyopathie (FAC) bezeichnet.

Nach dem Ausbruch der Erkrankung liegt die Überlebensrate bei dieser Form ohne Behandlung bei nur 5-15 Jahren. Da Transthyretin in der Leber produziert wird, ist eine Lebertransplantation eine Behandlungsmöglichkeit. Inzwischen gibt es außerdem Medikamente auf dem Markt, die Transthyretin stabilisieren und eine weitere Ablagerung verhindern sollen. Bereits manifestierte Schäden durch Proteinablagerungen sind jedoch irreversibel. Vor Kurzem wurden zudem RNA-basierte Medikamente zugelassen, die in klinischen Studien belegt haben, dass sie die Konzentration von mutiertem Transthyretin effektiv senken können.

In einem Patientenbetreuungsprogramm können unsere Nurses den Patienten bei der Medikation unterstützen. Fehlerquellen werden so minimiert und durch eine konsequente Therapie die Lebensqualität der Patienten verbessert.